Czas oczekiwania na wynik: do 7 dni roboczych

Metoda badania: Multiplex PCR, realizacja wysyłkowa

Materiał do badania: wymaz z policzka, ślina, krew pobrana na EDTA

Wynik: do pobrania online

Co badamy?

Analizujemy trzy rodzaje delecji w regionie AZF chromosomu Y, oznaczane jako AZFa, AZFb i AZFc:

1) AZFa: Deleccja w tej strefie wiąże się z najcięższymi objawami, w tym z azoospermią (całkowitym brakiem plemników w nasieniu).

2) AZFb: Deleccja w tej strefie może powodować oligospermię (małą liczbę plemników w nasieniu) lub azoospermię.

3) AZFc: Deleccja w tej strefie jest najczęstsza i zazwyczaj wiąże się z oligospermią.

Badanie mikrodelecji w regionie AZF jest pomocne w diagnozie męskiej niepłodności, szczególnie w przypadku oligospermii lub azoospermii.

Wynik badania może mieć wpływ na wybór metody leczenia niepłodności.

Dla kogo to badanie?

Badanie AZF jest przeznaczone przede wszystkim dla mężczyzn zmagających się z niepłodnością.

Szczególnie zalecane jest osobom, u których stwierdzono:

1) Azoospermię: Całkowity brak plemników w nasieniu.

2) Oligospermię: Małą liczbę plemników w nasieniu (poniżej 20 milionów/ml).

3) Złą jakość nasienia: Słabe parametry ruchliwości, morfologii lub fragmentacji DNA plemników.

4) Niepowodzenia w procedurach zapłodnienia pozaustrojowego (np. ICSI).

5) Wrodzone wady rozwojowe narządów rodnych męskich.

6) Obciążenia rodzinne w kierunku niepłodności męskiej.

Jak pobrać materiał do badania?

Aby wykonać badanie należy zamówić zestaw pobraniowy, w którym znajdziemy zestaw do pobrania śliny lub wymazówkę do pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka. Następnie należy rozpakować pudełko i postępować zgodnie z instrukcją pobrania umieszczoną w pudełku w wersji papierowej. Instrukcję pobrania można również znaleźć tutaj.

Czas oczekiwania na wynik: do 4 dni roboczych

Metoda badania: Real-Time PCR, realizacja wysyłkowa

Materiał do badania: wymaz z policzka, ślina, krew pobrana na EDTA

Wynik: do pobrania online

Co badamy?

Celem badania jest sprwdzenie, czy w analizowanym materiale genetycznym występuje mutacja G1691A/R506Q genu F5 kodującym białko (czynnik V) kaskady krzepnięcia krwi.

Dla kogo to badanie?

Mutacja w genie F5, tzw. mutacja Leyden, zwiększa ryzyko nadmiernego wykrzepiania krwi, co może powodować występowanie mikroskrzepów.

Wystąpienie mutacji w genie F5 powinny sprawdzić u siebie osoby:

1. z podejrzeniem zakrzepicy żył głębokich i powierzchniowych
2. kobiety przyjmujące doustne środki antykoncepcyjne (obecność mutacji zwiększa u nich ryzyko zakrzepicy kilkadziesiąt razy!)
3. kobiety, które utraciły ciążę na wczesnym etapie (poronienie w 6-10 tygodniu)

Badanie jest wykonywane jeden raz w życiu, gdyż ewentualnie zidentyfikowana zmiana jest mutacją konstytutywną, co oznacza, że nie ma już potrzeby powtarzania tego badania w przyszłości - wynik nie ulegnie zmianie.

Jak pobrać materiał do badania?

Aby wykonać badanie należy zamówić zestaw pobraniowy, w którym znajdziemy wszystkie niezbędne elementy. Następnie należy:

1. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania śliny: wyjąć pobieralnik z opakowania, odkręcić nakrętkę i umieścić w jej miejscu aplikator("lejek"), umieścić w probówce odpowiednią ilość śliny - do wysokości zaznaczonej na probówce odbieralnikowej, usunąć aplikator i dolać do pobranej śliny bufor stabilizujący, zabezpieczyć probówkę nakrętką i wymieszać całą zawartość poprzez kilkukrotne dynamicznie odwracanie probówki.
2. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania wymazu: wyjąć wymazówkę z opakowania foliowego, przyłożyć końcówkę wiskozową do wewnętrznej strony policzka i kilka razy wykonać ruch pocierająco obrotowy. Następnie, nie dotykając wymazówki poza miejscem uchwytu, umieścić ją w probówce z medium transportowym, po czym odłamać pozostałą część wymazówki i zabezpieczyć probówkę nakrętką. Przed pobraniem wymazu, należy powstrzymać się od jedzenia, picia, palenia papierosów oraz rzucia gumy przez około 30 minut.

Gdy materiał znajdzie się w pojemniku, należy go opisać swoim imieniem i nazwiskiem oraz numerem PESEL, a następnie umieścić w aluminiowej kopercie bąbelkowej, która jest częścią zestawiu pobraniowego. Następnie niezbędne jest wypełnienie dokumentów znajdujących się pudełku (zlecenie i zgoda na wykonanie badania) oraz złożenie podpisu w odpowiednich miejscach. Tak przygotowana paczkę zwrotną należy wysłać do laboratorium zgodnie z procedurą opisaną tutaj.

Czas oczekiwania na wynik: do 4 dni roboczych

Metoda badania: Real-Time PCR, realizacja wysyłkowa

Materiał do badania: wymaz z policzka, ślina, krew pobrana na EDTA

Wynik: do pobrania online

Dla kogo to badanie?

Mutacja w genie F2 zwiększa ryzyko nadmiernego wykrzepiania krwi, co może powodować występowanie mikroskrzepów.

Wystąpienie mutacji w genie F2 powinny sprawdzić u siebie osoby:

1. z podejrzeniem zakrzepicy żył głębokich i powierzchniowych
2. kobiety przyjmujące doustne środki antykoncepcyjne (obecność mutacji zwiększa u nich ryzyko zakrzepicy kilkadziesiąt razy!)
3. kobiety, które utraciły ciążę na wczesnym etapie (poronienie w 6-10 tygodniu)

Badanie jest wykonywane jeden raz w życiu, gdyż ewentualnie zidentyfikowana zmiana jest mutacją konstytutywną, co oznacza, że nie ma już potrzeby powtarzania tego badania w przyszłości - wynik nie ulegnie zmianie.

Jak pobrać materiał do badania?

Aby wykonać badanie należy zamówić zestaw pobraniowy, w którym znajdziemy wszystkie niezbędne elementy. Następnie należy:

1. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania śliny: wyjąć pobieralnik z opakowania, odkręcić nakrętkę i umieścić w jej miejscu aplikator("lejek"), umieścić w probówce odpowiednią ilość śliny - do wysokości zaznaczonej na probówce odbieralnikowej, usunąć aplikator i dolać do pobranej śliny bufor stabilizujący, zabezpieczyć probówkę nakrętką i wymieszać całą zawartość poprzez kilkukrotne dynamicznie odwracanie probówki.
2. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania wymazu: wyjąć wymazówkę z opakowania foliowego, przyłożyć końcówkę wiskozową do wewnętrznej strony policzka i kilka razy wykonać ruch pocierająco obrotowy. Następnie, nie dotykając wymazówki poza miejscem uchwytu, umieścić ją w probówce z medium transportowym, po czym odłamać pozostałą część wymazówki i zabezpieczyć probówkę nakrętką. Przed pobraniem wymazu, należy powstrzymać się od jedzenia, picia, palenia papierosów oraz rzucia gumy przez około 30 minut.

Gdy materiał znajdzie się w pojemniku, należy go opisać swoim imieniem i nazwiskiem oraz numerem PESEL, a następnie umieścić w aluminiowej kopercie bąbelkowej, która jest częścią zestawiu pobraniowego. Następnie niezbędne jest wypełnienie dokumentów znajdujących się pudełku (zlecenie i zgoda na wykonanie badania) oraz złożenie podpisu w odpowiednich miejscach. Tak przygotowana paczkę zwrotną należy wysłać do laboratorium zgodnie z procedurą opisaną tutaj.

Czas oczekiwania na wynik: do 7 dni roboczych

Metoda badania: Real-Time PCR, realizacja wysyłkowa

Materiał do badania: kosmówka, fragmenty łożyska, fragment pępowiny

Wynik: do pobrania online

Dlaczego warto wykonać badanie?

1. Doskonale rozumiemy, że poronienie to bardzo trudny czas. Pojawia się wtedy wiele pytań, np. czy można było temu zapobiec? Czy kolejne ciąże są w związku z tym bardziej narażone? Dzięki sprawdzeniu genetycznych przyczyn poronienia, możliwe jest uzyskanie odpowiedzi i zmniejszenie stresu.
2. W przypadku zidentyfikowania zmiany genetycznej u dziecka, możliwe jest poszerzenie diagnostyki o badania u rodziców, w celu oszacowania ryzyka poronień w przyszłości (badanie kariotypu metodą cytogenetyki klasycznej)
3. Uzyskanie potwierdzenia płci dziecka w badaniu genetycznym uprawnia do otrzymania w szpitalu karty martwego urodzenia, co w dalszej kolejności pozwala dokonać rejestracji w USC, aby otrzymać przysługujące świadczenia jak urlop i zasiłek.

Co badamy?

Według danych literaturowych około 60-80% poronień jest spowodowanych zmianami polegającymi na obcności dodatkowego chromosomu 13, 18 lub 21 pary (tzw. trisomia, odpowiednio zespół Patau, Edwardsa i Downa), a także zmianami w ilości chromosomów płci (X/Y).

Metoda QFPCR wykorzystana do przeprowadzenia tego badania umozliwia ocenę wyżej wymienionych chromosomów pod kątem ilościowym, a więc sprawdza czy któryś z tych zespołów wystąpił u dziecka. Dodatkowo, ilościowa ocena chromosomów X i Y pozwala zidentyfikować płeć, informacja ta znajdzie się również na wyniku - chyba, że na zleceniu Pacjentka zaznaczy inaczej.

Jak pobrać materiał do badania?

Materiał może zostać pobrany w szpitalu, jak również w domu.

1. W przypadku pobrania w szpitalu, należy poinformować personel (położną oraz lekarza wykonującego ewentualny zabieg) o chęci wykonania badania genetycznego i przekazać zestaw pobraniowy z laboratorium.
2. Jeśli do poronienia dojdzie w domu, należy przenieść wydalone tkanki do sterylnego pojemnika używając rękawiczek ochronnych, a następnie dolać sól fizjologiczną. Pojemnik i sól fizjologiczna są częścią zestawu i znajduja się w pudełku otrzymanym z laboratorium. Pracownicy laboratorium przeprowadzą ocenę tkanek i wybiorą odpowiednie do badania.

Nigdy nie należy umieszczać tkanki poronnej w innym roztworze niż sól fizjologiczna lub PBS.

Laboratorium nie może przyjmować całych płodów, dlatego jeśli będzie taka potrzeba, prosimy o przesłanie do badania jedynie niewielkiego fragmentu tkanki, aby możliwe było przeprowadzenie badania.

Pobrany materiał może być przechowywany w lodówce nawet do 5 dni od pobrania, zanim zostanie wysłany do laboratorium.

Gdy materiał znajdzie się w pojemniku, należy go szczelnie zakręcić (można dodatkowo zabezpieczyć nakrętkę np. plastrem lub taśmą aby uniknąć przypadkowego wycieku), opisać swoim imieniem i nazwiskiem oraz numerem PESEL, a następnie umieścić w torebce strunowej, która jest częścią zestawiu pobraniowego. Następnie niezbędne jest wypełnienie dokumentów znajdujących się pudełku (zlecenie i zgoda na wykonanie badania) oraz złożenie podpisu w odpowiednich miejscach. Tak przygotowana paczkę zwrotną należy wysłać do laboratorium zgodnie z procedurą opisaną tutaj.

Czas oczekiwania na wynik: do 5 dni roboczych

Metoda badania: Real-Time PCR, realizacja wysyłkowa

Materiał do badania: wymaz z policzka, ślina, krew pobrana na EDTA

Wynik: do pobrania online

Co badamy?

Badanie panelu mutacji w genach F2, F5, MTHFR i PAI-1 to test genetyczny, który pozwala na określenie predyspozycji do wystąpienia zakrzepicy.

W cenie badania jest identyfikacja mutacji w 4 genach:

1) F2 (gen protrombiny): Mutacja G20210A w tym genie może zwiększać ryzyko zakrzepicy.

2) F5 (gen czynnika V): Najbardziej znana mutacja to czynnik V Leiden (R506Q), która znacząco podnosi ryzyko zakrzepicy żylnej.

3) MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej): Mutacje w tym genie mogą prowadzić do niedoboru folianów, co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy, szczególnie u osób z innymi czynnikami ryzyka.

4) PAI-1 (gen inhibitora aktywatora plazminogenu-1): Mutacja 4G/5G w tym genie może być łagodnym czynnikiem ryzyka zakrzepicy żylnej.

Kto powinien wykonać badanie?

a) Osoby, u których wystąpiła zakrzepica żylna lub tętnicza bez wyraźnej przyczyny.

b) Osoby z nawracającymi zakrzepicami.

c) Kobiety z poronieniami samoistnymi lub przedwczesnymi porodami.

d) Kobiety planujące ciążę, u których występują czynniki ryzyka trombofilii.

e) Osoby z rodzinną historią zakrzepic.

f) Pacjenci przed zabiegami operacyjnymi lub długotrwałym unieruchomieniem.

Informacje na temat mutacji w badanych genach stanowią jedynie czynnik ryzyka wystąpienia zakrzepicy. W celu dokładnej diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia konieczna jest konsultacja z lekarzem.

Jak pobrać materiał do badania?

Aby wykonać badanie należy zamówić zestaw pobraniowy, w którym znajdziemy wszystkie niezbędne elementy. Następnie należy:

1. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania śliny: wyjąć pobieralnik z opakowania, odkręcić nakrętkę i umieścić w jej miejscu aplikator("lejek"), umieścić w probówce odpowiednią ilość śliny - do wysokości zaznaczonej na probówce odbieralnikowej, usunąć aplikator i dolać do pobranej śliny bufor stabilizujący, zabezpieczyć probówkę nakrętką i wymieszać całą zawartość poprzez kilkukrotne dynamicznie odwracanie probówki.
2. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania wymazu: wyjąć wymazówkę z opakowania foliowego, przyłożyć końcówkę wiskozową do wewnętrznej strony policzka i kilka razy wykonać ruch pocierająco obrotowy. Następnie, nie dotykając wymazówki poza miejscem uchwytu, umieścić ją w probówce z medium transportowym, po czym odłamać pozostałą część wymazówki i zabezpieczyć probówkę nakrętką. Przed pobraniem wymazu, należy powstrzymać się od jedzenia, picia, palenia papierosów oraz rzucia gumy przez około 30 minut.

Gdy materiał znajdzie się w pojemniku, należy go opisać swoim imieniem i nazwiskiem oraz numerem PESEL, a następnie umieścić w aluminiowej kopercie bąbelkowej, która jest częścią zestawiu pobraniowego. Następnie niezbędne jest wypełnienie dokumentów znajdujących się pudełku (zlecenie i zgoda na wykonanie badania) oraz złożenie podpisu w odpowiednich miejscach. Tak przygotowana paczkę zwrotną należy wysłać do laboratorium zgodnie z procedurą opisaną tutaj.

Czas oczekiwania na wynik: do 4 dni roboczych

Metoda badania: Real-Time PCR, realizacja wysyłkowa

Materiał do badania: wymaz z pochwy, wymaz z cewki moczowej, wymaz z rowka zażołędnego

Wynik: do pobrania online

Co badamy?

1) Chlamydia trachomatis: Jest bakterią wywołującą chlamydiozę, która może powodować szereg objawów, takich jak:

1. Upławy z pochwy o zmienionym zapachu lub zabarwieniu
2. Ból lub pieczenie podczas oddawania moczu
3. Ból w dole brzucha
4. Ból podczas stosunku
5. Krwawienie między miesiączkami
6. U mężczyzn: bolesne oddawanie moczu, wyciek z cewki moczowej
7. U kobiet: niepłodność, poronienia, zapalenie jajowodów

2) Ureaplasma: Jest bakterią, która może powodować bezobjawowe zakażenie lub objawy podobne do chlamydiozy.

3) Mycoplasma genitalium: Jest bakterią, która może powodować zapalenie cewki moczowej u mężczyzn i kobiet, a także zapalenie szyjki macicy i jajowodów u kobiet.

Dlaczego warto wykonać to badanie?

1) Jeśli zakażenie zostanie potwierdzone, lekarz przepisze odpowiednie antybiotyki. Ważne jest, aby partnerzy seksualni osoby zakażonej również zostali przebadani i leczeni, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się infekcji.

2) Zakażenia Chlamydią, Ureaplasmą i Mycoplasmą genitalium mogą często przebiegać bezobjawowo, dlatego ważne jest, aby regularnie wykonywać badania przesiewowe, zwłaszcza jeśli prowadzisz aktywne życie seksualne.

3) Nieleczone zakażenia Chlamydią, Ureaplasmą i Mycoplasmą genitalium mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak:

1. Niepłodność
2. Poronienia
3. Przedwczesne porody
4. Zapalenie jajowodów
5. Zapalenie prostaty
6. Zespół Reitera

Jak pobrać materiał do badania?

Aby wykonać badanie należy zamówić zestaw pobraniowy, w którym znajdziemy wszystkie niezbędne elementy. Następnie:

1. w przypadku pobranie wyazu z cewki moczowej/pochwy:
2. oczyść okolice ujścia cewki moczowej/pochwy gazikiem nasączonym środkiem dezynfekującym,
3. delikatnie włóż wymazówkę do cewki moczowej na głębokość około 1-2 cm lub pochwy na głębokość 2-3 cm, obróć wymazówkę kilka razy wokół osi, aby zebrać komórki z powierzchni nabłonka,
4. ostrożnie wyjmij wymazówkę z cewki moczowej i umieść ją w probówce z podłożem transportowym (nie dotykając w trakcie wacika ani pozostałej części wymazówki), nastęþnie delikatnie odłam wystającą część wymazówki i zakręć probówkę.
5. w przypadku pobrania wymazu z rowka zażołędnego:
6. zsuń napletek (jeśli jest), oczyść okolice ujścia cewki moczowej i rowka zażołędnego gazikiem nasączonym środkiem dezynfekującym,
7. delikatnie włóż wymazówkę do rowka zażołędnego i kilkakrotnie pocieraj nią po wewnętrznej stronie napletka oraz żołędzia. Upewnij się, że pobierzesz komórki z całej powierzchni rowka zażołędnego.
8. ostrożnie wyjmij wymazówkę z rowka zażołędnego i umieść ją w probówce z podłożem transportowym (nie dotykając w trakcie wacika ani pozostałej części wymazówki), nastęþnie delikatnie odłam wystającą część wymazówki i zakręć probówkę.

Gdy materiał znajdzie się w probówce, należy go opisać swoim imieniem i nazwiskiem oraz numerem PESEL, a następnie umieścić w aluminiowej kopercie bąbelkowej, która jest częścią zestawiu pobraniowego. Następnie niezbędne jest wypełnienie dokumentów znajdujących się pudełku (zlecenie i zgoda na wykonanie badania) oraz złożenie podpisu w odpowiednich miejscach. Tak przygotowana paczkę zwrotną należy wysłać do laboratorium zgodnie z procedurą opisaną tutaj.

Czas oczekiwania na wynik: do 4 dni roboczych

Metoda badania: Real-Time PCR, realizacja wysyłkowa

Materiał do badania: wymaz z dróg rodnych

Wynik: do pobrania online

Co badamy?

Badanie Real Time PCR CMV- jakościowo służy do wykrycia obecności DNA wirusa cytomegalii (CMV) w materiale biologicznym.

Badanie to jest jakościowe, co oznacza, że nie określa ilości wirusa, a jedynie jego obecność lub brak.

Dla kogo to badanie?

Decyzja o tym, czy wykonać badanie na CMV, powinna zostać podjęta przez lekarza w oparciu o indywidualną sytuację pacjenta.

Szczególnie zaleca się je u kobiety w ciąży, gdyż akażenie CMV w ciąży może prowadzić do poważnych powikłań u płodu, takich jak wady wrodzone, poronienie lub martwe urodzenie. Dlatego kobietom w ciąży zaleca się badanie na CMV, zwłaszcza jeśli mają jakiekolwiek objawy sugerujące zakażenie.

Jak pobrać materiał do badania?

Aby wykonać badanie należy zamówić zestaw pobraniowy, w którym znajdziemy wszystkie niezbędne elementy. Następnie:

1. oczyść okolice ujścia cewki moczowej/pochwy gazikiem nasączonym środkiem dezynfekującym,
2. delikatnie włóż wymazówkę do cewki moczowej na głębokość około 1-2 cm lub pochwy na głębokość 2-3 cm, obróć wymazówkę kilka razy wokół osi, aby zebrać komórki z powierzchni nabłonka,
3. ostrożnie wyjmij wymazówkę z cewki moczowej i umieść ją w probówce z podłożem transportowym (nie dotykając w trakcie wacika ani pozostałej części wymazówki), nastęþnie delikatnie odłam wystającą część wymazówki i zakręć probówkę.

Gdy materiał znajdzie się w probówce, należy go opisać swoim imieniem i nazwiskiem oraz numerem PESEL, a następnie umieścić w aluminiowej kopercie bąbelkowej, która jest częścią zestawiu pobraniowego. Następnie niezbędne jest wypełnienie dokumentów znajdujących się pudełku (zlecenie i zgoda na wykonanie badania) oraz złożenie podpisu w odpowiednich miejscach. Tak przygotowana paczkę zwrotną należy wysłać do laboratorium zgodnie z procedurą opisaną tutaj.