Czas oczekiwania na wynik: do 7 dni roboczych

Metoda badania: Real-Time PCR, realizacja wysyłkowa

Materiał do badania: kosmówka, fragmenty łożyska, fragment pępowiny

Wynik: do pobrania online

Dlaczego warto wykonać badanie?

1. Doskonale rozumiemy, że poronienie to bardzo trudny czas. Pojawia się wtedy wiele pytań, np. czy można było temu zapobiec? Czy kolejne ciąże są w związku z tym bardziej narażone? Dzięki sprawdzeniu genetycznych przyczyn poronienia, możliwe jest uzyskanie odpowiedzi i zmniejszenie stresu.
2. W przypadku zidentyfikowania zmiany genetycznej u dziecka, możliwe jest poszerzenie diagnostyki o badania u rodziców, w celu oszacowania ryzyka poronień w przyszłości (badanie kariotypu metodą cytogenetyki klasycznej)
3. Uzyskanie potwierdzenia płci dziecka w badaniu genetycznym uprawnia do otrzymania w szpitalu karty martwego urodzenia, co w dalszej kolejności pozwala dokonać rejestracji w USC, aby otrzymać przysługujące świadczenia jak urlop i zasiłek.

Co badamy?

Według danych literaturowych około 60-80% poronień jest spowodowanych zmianami polegającymi na obcności dodatkowego chromosomu 13, 18 lub 21 pary (tzw. trisomia, odpowiednio zespół Patau, Edwardsa i Downa), a także zmianami w ilości chromosomów płci (X/Y).

Metoda QFPCR wykorzystana do przeprowadzenia tego badania umozliwia ocenę wyżej wymienionych chromosomów pod kątem ilościowym, a więc sprawdza czy któryś z tych zespołów wystąpił u dziecka. Dodatkowo, ilościowa ocena chromosomów X i Y pozwala zidentyfikować płeć, informacja ta znajdzie się również na wyniku - chyba, że na zleceniu Pacjentka zaznaczy inaczej.

Jak pobrać materiał do badania?

Materiał może zostać pobrany w szpitalu, jak również w domu.

1. W przypadku pobrania w szpitalu, należy poinformować personel (położną oraz lekarza wykonującego ewentualny zabieg) o chęci wykonania badania genetycznego i przekazać zestaw pobraniowy z laboratorium.
2. Jeśli do poronienia dojdzie w domu, należy przenieść wydalone tkanki do sterylnego pojemnika używając rękawiczek ochronnych, a następnie dolać sól fizjologiczną. Pojemnik i sól fizjologiczna są częścią zestawu i znajduja się w pudełku otrzymanym z laboratorium. Pracownicy laboratorium przeprowadzą ocenę tkanek i wybiorą odpowiednie do badania.

Nigdy nie należy umieszczać tkanki poronnej w innym roztworze niż sól fizjologiczna lub PBS.

Laboratorium nie może przyjmować całych płodów, dlatego jeśli będzie taka potrzeba, prosimy o przesłanie do badania jedynie niewielkiego fragmentu tkanki, aby możliwe było przeprowadzenie badania.

Pobrany materiał może być przechowywany w lodówce nawet do 5 dni od pobrania, zanim zostanie wysłany do laboratorium.

Gdy materiał znajdzie się w pojemniku, należy go szczelnie zakręcić (można dodatkowo zabezpieczyć nakrętkę np. plastrem lub taśmą aby uniknąć przypadkowego wycieku), opisać swoim imieniem i nazwiskiem oraz numerem PESEL, a następnie umieścić w torebce strunowej, która jest częścią zestawiu pobraniowego. Następnie niezbędne jest wypełnienie dokumentów znajdujących się pudełku (zlecenie i zgoda na wykonanie badania) oraz złożenie podpisu w odpowiednich miejscach. Tak przygotowana paczkę zwrotną należy wysłać do laboratorium zgodnie z procedurą opisaną tutaj.

Czas oczekiwania na wynik: do 5 dni roboczych

Metoda badania: Real-Time PCR, realizacja wysyłkowa

Materiał do badania: wymaz z policzka, ślina, krew pobrana na EDTA

Wynik: do pobrania online

Co badamy?

Badanie panelu mutacji w genach F2, F5, MTHFR i PAI-1 to test genetyczny, który pozwala na określenie predyspozycji do wystąpienia zakrzepicy.

W cenie badania jest identyfikacja mutacji w 4 genach:

1) F2 (gen protrombiny): Mutacja G20210A w tym genie może zwiększać ryzyko zakrzepicy.

2) F5 (gen czynnika V): Najbardziej znana mutacja to czynnik V Leiden (R506Q), która znacząco podnosi ryzyko zakrzepicy żylnej.

3) MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej): Mutacje w tym genie mogą prowadzić do niedoboru folianów, co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy, szczególnie u osób z innymi czynnikami ryzyka.

4) PAI-1 (gen inhibitora aktywatora plazminogenu-1): Mutacja 4G/5G w tym genie może być łagodnym czynnikiem ryzyka zakrzepicy żylnej.

Kto powinien wykonać badanie?

a) Osoby, u których wystąpiła zakrzepica żylna lub tętnicza bez wyraźnej przyczyny.

b) Osoby z nawracającymi zakrzepicami.

c) Kobiety z poronieniami samoistnymi lub przedwczesnymi porodami.

d) Kobiety planujące ciążę, u których występują czynniki ryzyka trombofilii.

e) Osoby z rodzinną historią zakrzepic.

f) Pacjenci przed zabiegami operacyjnymi lub długotrwałym unieruchomieniem.

Informacje na temat mutacji w badanych genach stanowią jedynie czynnik ryzyka wystąpienia zakrzepicy. W celu dokładnej diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia konieczna jest konsultacja z lekarzem.

Jak pobrać materiał do badania?

Aby wykonać badanie należy zamówić zestaw pobraniowy, w którym znajdziemy wszystkie niezbędne elementy. Następnie należy:

1. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania śliny: wyjąć pobieralnik z opakowania, odkręcić nakrętkę i umieścić w jej miejscu aplikator("lejek"), umieścić w probówce odpowiednią ilość śliny - do wysokości zaznaczonej na probówce odbieralnikowej, usunąć aplikator i dolać do pobranej śliny bufor stabilizujący, zabezpieczyć probówkę nakrętką i wymieszać całą zawartość poprzez kilkukrotne dynamicznie odwracanie probówki.
2. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania wymazu: wyjąć wymazówkę z opakowania foliowego, przyłożyć końcówkę wiskozową do wewnętrznej strony policzka i kilka razy wykonać ruch pocierająco obrotowy. Następnie, nie dotykając wymazówki poza miejscem uchwytu, umieścić ją w probówce z medium transportowym, po czym odłamać pozostałą część wymazówki i zabezpieczyć probówkę nakrętką. Przed pobraniem wymazu, należy powstrzymać się od jedzenia, picia, palenia papierosów oraz rzucia gumy przez około 30 minut.

Gdy materiał znajdzie się w pojemniku, należy go opisać swoim imieniem i nazwiskiem oraz numerem PESEL, a następnie umieścić w aluminiowej kopercie bąbelkowej, która jest częścią zestawiu pobraniowego. Następnie niezbędne jest wypełnienie dokumentów znajdujących się pudełku (zlecenie i zgoda na wykonanie badania) oraz złożenie podpisu w odpowiednich miejscach. Tak przygotowana paczkę zwrotną należy wysłać do laboratorium zgodnie z procedurą opisaną tutaj.