Czas oczekiwania na wynik: do 4 dni roboczych

Metoda badania: Real-Time PCR, realizacja wysyłkowa

Materiał do badania: wymaz z policzka, ślina, krew pobrana na EDTA

Wynik: do pobrania online

Co badamy?

Celem badania jest sprwdzenie, czy w analizowanym materiale genetycznym występuje mutacja G1691A/R506Q genu F5 kodującym białko (czynnik V) kaskady krzepnięcia krwi.

Dla kogo to badanie?

Mutacja w genie F5, tzw. mutacja Leyden, zwiększa ryzyko nadmiernego wykrzepiania krwi, co może powodować występowanie mikroskrzepów.

Wystąpienie mutacji w genie F5 powinny sprawdzić u siebie osoby:

1. z podejrzeniem zakrzepicy żył głębokich i powierzchniowych
2. kobiety przyjmujące doustne środki antykoncepcyjne (obecność mutacji zwiększa u nich ryzyko zakrzepicy kilkadziesiąt razy!)
3. kobiety, które utraciły ciążę na wczesnym etapie (poronienie w 6-10 tygodniu)

Badanie jest wykonywane jeden raz w życiu, gdyż ewentualnie zidentyfikowana zmiana jest mutacją konstytutywną, co oznacza, że nie ma już potrzeby powtarzania tego badania w przyszłości - wynik nie ulegnie zmianie.

Jak pobrać materiał do badania?

Aby wykonać badanie należy zamówić zestaw pobraniowy, w którym znajdziemy wszystkie niezbędne elementy. Następnie należy:

1. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania śliny: wyjąć pobieralnik z opakowania, odkręcić nakrętkę i umieścić w jej miejscu aplikator("lejek"), umieścić w probówce odpowiednią ilość śliny - do wysokości zaznaczonej na probówce odbieralnikowej, usunąć aplikator i dolać do pobranej śliny bufor stabilizujący, zabezpieczyć probówkę nakrętką i wymieszać całą zawartość poprzez kilkukrotne dynamicznie odwracanie probówki.
2. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania wymazu: wyjąć wymazówkę z opakowania foliowego, przyłożyć końcówkę wiskozową do wewnętrznej strony policzka i kilka razy wykonać ruch pocierająco obrotowy. Następnie, nie dotykając wymazówki poza miejscem uchwytu, umieścić ją w probówce z medium transportowym, po czym odłamać pozostałą część wymazówki i zabezpieczyć probówkę nakrętką. Przed pobraniem wymazu, należy powstrzymać się od jedzenia, picia, palenia papierosów oraz rzucia gumy przez około 30 minut.

Gdy materiał znajdzie się w pojemniku, należy go opisać swoim imieniem i nazwiskiem oraz numerem PESEL, a następnie umieścić w aluminiowej kopercie bąbelkowej, która jest częścią zestawiu pobraniowego. Następnie niezbędne jest wypełnienie dokumentów znajdujących się pudełku (zlecenie i zgoda na wykonanie badania) oraz złożenie podpisu w odpowiednich miejscach. Tak przygotowana paczkę zwrotną należy wysłać do laboratorium zgodnie z procedurą opisaną tutaj.

Czas oczekiwania na wynik: do 4 dni roboczych

Metoda badania: Real-Time PCR, realizacja wysyłkowa

Materiał do badania: wymaz z policzka, ślina, krew pobrana na EDTA

Wynik: do pobrania online

Dla kogo to badanie?

Mutacja w genie F2 zwiększa ryzyko nadmiernego wykrzepiania krwi, co może powodować występowanie mikroskrzepów.

Wystąpienie mutacji w genie F2 powinny sprawdzić u siebie osoby:

1. z podejrzeniem zakrzepicy żył głębokich i powierzchniowych
2. kobiety przyjmujące doustne środki antykoncepcyjne (obecność mutacji zwiększa u nich ryzyko zakrzepicy kilkadziesiąt razy!)
3. kobiety, które utraciły ciążę na wczesnym etapie (poronienie w 6-10 tygodniu)

Badanie jest wykonywane jeden raz w życiu, gdyż ewentualnie zidentyfikowana zmiana jest mutacją konstytutywną, co oznacza, że nie ma już potrzeby powtarzania tego badania w przyszłości - wynik nie ulegnie zmianie.

Jak pobrać materiał do badania?

Aby wykonać badanie należy zamówić zestaw pobraniowy, w którym znajdziemy wszystkie niezbędne elementy. Następnie należy:

1. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania śliny: wyjąć pobieralnik z opakowania, odkręcić nakrętkę i umieścić w jej miejscu aplikator("lejek"), umieścić w probówce odpowiednią ilość śliny - do wysokości zaznaczonej na probówce odbieralnikowej, usunąć aplikator i dolać do pobranej śliny bufor stabilizujący, zabezpieczyć probówkę nakrętką i wymieszać całą zawartość poprzez kilkukrotne dynamicznie odwracanie probówki.
2. w przypadku otrzymania zestawu do pobierania wymazu: wyjąć wymazówkę z opakowania foliowego, przyłożyć końcówkę wiskozową do wewnętrznej strony policzka i kilka razy wykonać ruch pocierająco obrotowy. Następnie, nie dotykając wymazówki poza miejscem uchwytu, umieścić ją w probówce z medium transportowym, po czym odłamać pozostałą część wymazówki i zabezpieczyć probówkę nakrętką. Przed pobraniem wymazu, należy powstrzymać się od jedzenia, picia, palenia papierosów oraz rzucia gumy przez około 30 minut.

Gdy materiał znajdzie się w pojemniku, należy go opisać swoim imieniem i nazwiskiem oraz numerem PESEL, a następnie umieścić w aluminiowej kopercie bąbelkowej, która jest częścią zestawiu pobraniowego. Następnie niezbędne jest wypełnienie dokumentów znajdujących się pudełku (zlecenie i zgoda na wykonanie badania) oraz złożenie podpisu w odpowiednich miejscach. Tak przygotowana paczkę zwrotną należy wysłać do laboratorium zgodnie z procedurą opisaną tutaj.